常见遗传病筛查

常见遗传病筛查是什么？

    我国是人口大国，出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人数约90万例。
     隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，但却不会显示任何病状，而其子女有1/4的患病概率。隐性遗传病具有遗传性和终身性等特点，大部分患者病状严重且难以治愈。这不但严重影响儿童的生命和生活质量，而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。
     祥音生物无创孕前基因筛查，可全面、快速、准确地对20种亚洲人群高发严重的隐形遗传病进行遗传病携带情况进行筛查，帮助育龄人群了解自身是否是隐性遗传病致病基因的携带者，借助医学方法，结合遗传咨询，让所有夫妇都拥有健康的宝宝和幸福的家庭。

案例分享

临床描述： 
受检者C：男，湖南郴州人，未发现临床症状，准备生育做孕前基因检测 
受检者D：女，受检者C之妻子，湖南郴州人，未发现临床症状，准备生育做孕前基因检测。 

检测结果： 
样本C（夫）检出携带HBB基因IVS-II-654 (C->T)杂合(β0)致病突变，样本D（妇）检出携带HBB基因-28 (A->G)杂合(β+)致病突变； 样本C及样本D均未检出携带其他11种遗传病基因的致病突变。

小结： 
1、 检测显示，样本C及样本D均为地中海贫血基因的致病突变携带者，携带者本身不发病，但是会将致病基因遗传给下一代，如果夫妇同时将各自致病基因遗传给孩子，就会导致孩子发病，这样的概率为25%。鉴于后代地中海贫血患病风险非常高，强烈建议受检者C和受检者D遗传咨询临床机构，获取下一步生育指导建议，并根据临床指导进行生育规划。 
2、 样本C及样本D未检出携带有其他11种遗传病基因的致病突变，因此后代患有其他11种遗传病的风险很低，但是不排除后代会因为新发突变（de novo）的发生，而导致疾病的发生。 

后续跟踪： 
临床根据基因检测结果，建议受检者夫妇进行妊娠后产前诊断，羊水经过基因检测后发现，胎儿同时遗传了父母的IVS-II-654 (C->T)和-28 (A->G)致病突变基因，并新发现异常血红蛋白突变Hb Zurich-Langstrasse，是一名重型β地贫胎儿。因此，受检者夫妇选择了终止妊娠，继而避免不幸的延续。 

“检”前三问

孕前基因检测适用人群有哪些？夫妻都是正常人，双方无家族遗传病史，有必要做吗？ 

单基因疾病携带者，只遗传了父亲或母亲一方的变异基因，因此不会发病，也没有症状提示其为携带者。但如果夫妇都是携带者的话，则子女会有25%机会发病。因此，为了排除由于携带者婚配而导致的单基因病的生育风险，我们建议每一对夫妇都应该在孕前（至少）检测一下常见遗传病的基因携带检测。